在人类所患的先天性代谢性疾病中有部分疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

    新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，做到早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍、甚至死亡。目前我国《中华人民共和国母婴保健法》规定的筛查病种有苯丙酮尿症（简称PKU）、先天性甲状腺功能低下（简称CH）及听力障碍。前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。

    先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。

　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，其下一代四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

    新生儿疾病筛查血斑采集在医院产科进行。首先医护人员填写完整正确的新生儿疾病筛查卡片，跟家长交代一些有关事情，此时需要家长留下能联系到本人的电话号码及地址。在新生儿出生72小时后（哺乳至少8次），医护人员会选择足跟内外侧缘血管丰富的地方，用75％的酒精棉球消毒采血部位，待酒精挥发后用一次性的采血针刺选定部位，擦拭第一滴后取两滴足够大的血斑分放在新生儿血片两张滤纸上，血斑自然干燥后集中由区县妇幼保健单位递送到北京市新生儿疾病筛查试验室检验。对检查阳性的血片北京市新生儿疾病筛查试验室会联系本人，若联系不到还会通过区妇幼保健院，各产科医院联系家长及时带新生儿复检。对确诊的苯丙酮尿症（简称PKU）、先天性甲状腺功能低下（简称CH），北京市妇幼保健部门会有相应的优惠或免费措施帮助家长给儿童实施治疗及干预，从而改善儿童的预后。

    为提高北京市新生儿疾病筛查可疑病人的复诊率，便于家长及时获得相关信息，北京市新生儿疾病筛查中心在北京妇幼卫生网中建立了新生儿疾病筛查异常结果网上免费查询系统，查询网址为http:www.net1868.net/fyc/；查询对象为2007年1月1日及以后出生的新生儿；查询时间为采血后一个月开始；查询条件为产妇姓名和筛查编号。要求采血单位认真清楚地填写筛查卡片的各项内容，发给家长填写完整的筛查证明，并将上述查询程序及时告知家长，同时告之查询仅限于筛查结果异常的信息，筛查结果正常的信息暂时查询不到。新生儿家长也要积极配合，认真阅读筛查证明，为采血的医护人员提供确切的联系人及联系信息。让我们为每一个新生儿的健康、每一个家庭的幸福共同努力。